Hari ini, 17 April, kita memperingati salah satu penyakit genetik tertua. Penyakit itu ialah hemofilia.

Hemofilia penyakit kelainan pada darah akibat kekurangan faktor pembekuan darah. Ada dua jenis hemofilia, hemofilia A dan hemofilia B.

Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII, atau dikenal juga dengan FVIII. Sedangkan hemofilia B penyebabnya adalah kurangnya faktor pembekuan IX atau kadang disebut dengan istilah FIX. Keduanya tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang sangat mirip. Lagi pula keduanya terjadi karena pola pewarisan yang serupa.

Kata hemofilia berasal dari kata Yunani kuno yang terdiri dari dua kata: haima dan philia. Haima berarti darah, sedangkan philia berarti cinta atau kasih sayang. Kasih sayang, karena hemofilia penyakit yang diturunkan dari ibu kepada anaknya.

Kelainan perdarahan yang diturunkan terjadi pada seorang laki-laki, tercatat dalam berkas Talmud (teks keagamaan Yahudi), yang berasal dari abad kedua. Sedangkan sejarah modern hemofilia baru dimulai pada tahun 1803. Yang berjasa ialah John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.

Pengetahuan tentang penyakit hemofilia diketahui secara bertahap. Proses program pengobatannya pun memerlukan waktu yang panjang. Baru pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien pertama kali dijelaskan. Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat merupakan konsentrat yang pertama kali digunakan untuk terapi kumpulan darah donor. Sejak saat itu, terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk perawatan di rumah.

Jika penderita hemofilia mengalami luka, proses pembekuan darahnya memerlukan waktu yang sangat lama dibanding mereka yang bukan penderita hemofilia. Oleh karena itu, sebaiknya penderita hemofilia perlu menjaga diri agar tidak terluka.

Sebagai penyakit turunan, penderita hemofilia tidak memiliki faktor pembekuan tertentu. Mutasi genetik telah membuat tubuh tak cukup memiliki faktor pembekuan darah.
Masalahnya terletak pada untaian DNA yang juga disebut kromosom. Peran kromosom tidak hanya menentukan jenis kelamin, tetapi juga berperan dalam mengatur kinerja sel-sel tubuh.

Seperti diketahui, setiap manusia mempunyai sepasang kromosom seks. Pada wanita XX, sedangkan pada pria XY. Hemofilia adalah penyakit keturunan yang diwarisi lewat mutasi kromosom X. Itu sebabnya, hemofilia lebih banyak terjadi pada pria, sedangkan wanita berperan sebagai pewaris atau pembawa mutasi gen tersebut.

World Federation of Hemophilia (WFH) mencatat, secara global setidaknya ada 400 ribu orang mengidap penyakit hemofilia. Menurut catatan Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), di Indonesia jumlahnya mencapai 25 ribu orang.

Penyakit ini tak dapat disembuhkan. Perawatan dapat menolong penderita meringankan penyakitnya, dan harus dilakukan secara teratur seumur hidupnya. Itu sebabnya masyarakat perlu diberi pengetahuan tentang penyakit ini, sehingga bisa melakukan langkah-langkah pertolongan dan perawatan sejak dini.

Hari Hemofilia Sedunia perlu diselenggarakan untuk mengkampanyekan penyakit hemofilia, yakni bagaimana melakukan deteksi dini, mendampingi orangtua dan si penderita untuk mengatasi penyakit langka ini. Paling tidak memotivasi orangtua dan anak agar kehidupan bisa berlangsung normal. Dan terutama, diperlukan untuk memberi pemahaman kepada keluarga agar mendukung dan memotivasi penderita supaya si penderita memiliki kepercayaan diri serta semangat menjaga kesehatan diri.

Penyandang penyakit ini perlu diberi pengetahuan bagaimana cara hidup yang benar bagi seorang pasien hemofilia agar terhindar dari kecelakaan fatal. Seperti menghidari permainan atau olahraga yang menggunakan sentuhan fisik. Main sepak bola, bola basket, apalagi seni bela diri, sebaiknya tidak dilakukan.

Hari Hemofilia Sedunia yang digagas oleh WFH, badan dunia yang telah diakui secara resmi oleh World Health Organization PBB, dirayakan pada tanggal 17 April setiap tahun. Mengapa dipilih tanggal 17 April. Tanggal tersebut merupakan hari ulang tahun Frank Schnabel, pendiri WFH (1963). WFH mencatat bahwa di dunia ini, satu dari seribu orang menderita kelainan darah ini, tetapi tidak mendapat perawatan yang selayaknya.

Ketua HMHI yang juga anggota WFH, Prof. dr. Djajadiman Gatot, mengatakan bahwa 50% penderita merasakan nyeri dan sakit yang terus menerus, serta 59% penderita memiliki keterbatasan mobilitas. Tentu saja kondisi ini mengganggu aktivitas penderita.

Sekalipum penyakit hemofilia tidak dapat disembuhkan, tetapi dengan program perawatan yang tepat, dapat memperpanjang harapan hidup penderita hemofilia.